Pyridoxine supplementation confers protection against SGPL1R222Q variant sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome
Deze studie toont aan dat pyridoxinesuppletie therapeutische bescherming biedt tegen het R222Q-variant-sfingosinefosfaatlyase-tekort-syndroom door de resterende enzymactiviteit te versterken en de sfingosine-1-fosfaatniveaus te normaliseren, zoals gevalideerd door klinische waarnemingen en een nieuw muismodel waarin de ziekteernst wordt gemoduleerd door de beschikbaarheid van dieetpyridoxine.